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Résumé

Diagnostic / tests.

L’International Cancer gastrique Linkage Consortium défini HDGC que la présence de deux ou plusieurs cas documentés de cancer gastrique diffus en première ou de parents au deuxième degré avec au moins un cas diagnostiqué avant l’âge de 50 ans ou trois ou plusieurs cas documentés de cancer gastrique diffus dans parents au premier ou du deuxième degré, indépendamment de l’âge d’apparition. CDH1 est le seul gène dans lequel variantes pathogènes sont connus pour causer le cancer gastrique diffus héréditaire.

Gestion.

Surveillance. À ce jour, la gestion optimale des personnes à risque pour une variante du cancer prédisposant a été controversée en raison de la valeur prouvée des régimes de surveillance et de la morbidité et de la mortalité potentielle de gastrectomie prophylactique.

Le conseil génétique.

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Héréditaire de cancer gastrique diffus est héritée de manière autosomique dominante. La grande majorité des individus avec une variante prédisposant pathogène pour cancer gastrique diffus ont hérité d’un parent. De novo mutation n’a été rapporté. Chaque enfant d’un cas index a un risque d’hériter de la variante du cancer prédisposant 50%. Le dépistage prénatal pour les grossesses à risque accru est possible si la variante pathogène dans la famille est connue; Toutefois, les demandes pour les tests prénataux pour les conditions qui (comme HDGC) ne portent pas atteinte intelligence et avoir un traitement disponibles ne sont pas commun.

Diagnostic

Diagnostic clinique

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